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Polipose Adenomatosa Familiar

 

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. O mais relevante gene dessa doença é o APC.

Os pacientes desenvolvem 500 a 2500 adenomas colônicos sobre a superfície mucosa. São necessários no mínimo 100 pólipos para o diagnóstico da forma clássica desta doença.

   

 

Macro

 

Macroscopicamente a superfície mucosa apresenta-se atapetada por inúmeros adenomas polipóides.

Microscopicamente a grande maioria dos pólipos é adenoma tubular. Alguns pólipos podem ter características vilosas.